Genetische Tests bei Brustkrebs

Genetische Tests bei Brustkrebs bieten die Möglichkeit, ein erbliches Risiko frühzeitig zu erkennen und gezielt vorzubeugen. Sie sind besonders für Frauen sinnvoll, in deren Familie Brust- oder Eierstockkrebs gehäuft auftritt. Eine ausführliche Beratung vor und nach dem Test ist entscheidend, um die Ergebnisse richtig einordnen zu können und individuelle Vorsorgestrategien zu entwickeln. Doch für wen ist ein solcher Test sinnvoll? Wann ist ein BRCA-Test sinnvoll? Was bedeuten die Ergebnisse? Und wie geht es nach einem positiven Befund weiter? 

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Was ist ein genetischer Test bei Brustkrebs?

Ein genetischer Test untersucht, ob bestimmte Veränderungen (Mutationen) in den Genen vorliegen, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung stehen. Besonders bekannt sind die Gene BRCA1 und BRCA2. 

Mutationen in diesen Genen erhöhen das Risiko für Brustkrebs und auch für Eierstockkrebs erheblich. Weitere Gene wie PALB2, CHEK2 oder ATM können ebenfalls eine Rolle spielen.

Wer sollte einen genetischen Test in Erwägung ziehen? 

Ein genetischer Test ist besonders dann sinnvoll, wenn bestimmte Risikofaktoren vorliegen: 

• Mehrere Frauen in der Familie sind an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt, insbesondere vor dem 50. Lebensjahr.
• Brustkrebs wurde vor dem 36. Lebensjahr diagnostiziert.
• In der Familie treten Männer mit Brustkrebs auf.
• Es gab Fälle von beidseitigem Brustkrebs.
• Es gibt Fälle von Eierstockkrebs in der Familie.
• Es liegt ein bekannter Gendefekt in der Familie vor (z. B. BRCA1 oder BRCA2).

Besteht der Verdacht auf eine erbliche Veranlagung, kann eine genetische Beratung Klarheit schaffen. In Deutschland gibt es spezielle Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs, die Patientinnen unterstützen.

Wie läuft der Test ab?

Vor dem Test erfolgt eine umfassende genetische Beratung. Dabei werden die Familiengeschichte und die persönliche Krankengeschichte besprochen. 

Der eigentliche Test erfordert lediglich eine Blutprobe. Im Labor wird die DNA auf Veränderungen in den relevanten Genen untersucht. Die Auswertung kann einige Wochen dauern.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Keine Mutation nachgewiesen:

Das bedeutet, dass keine bekannten genetischen Veränderungen gefunden wurden, die das Brustkrebsrisiko erhöhen. Das Risiko entspricht dann dem der Durchschnittsbevölkerung.

Mutation nachgewiesen:

Wird eine Mutation z. B. in BRCA1 oder BRCA2 festgestellt, erhöht sich das Risiko, im Laufe des Lebens an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken.

• Das Brustkrebsrisiko kann bis zu 80 Prozent betragen.
• Das Risiko für Eierstockkrebs liegt je nach Genmutation zwischen 20 und 60 Prozent.

Welche Konsequenzen hat ein positiver Test?

Ein positives Testergebnis bedeutet nicht, dass man zwangsläufig an Brustkrebs erkrankt. Es ermöglicht jedoch gezielte Vorsorgemaßnahmen und frühzeitiges Handeln. 

Engmaschige Vorsorge: 

Ab dem 25. Lebensjahr werden jährliche Untersuchungen wie MRT der Brust, Ultraschall und Mammographie empfohlen.

Präventive Operation: 

Manche Frauen entscheiden sich dafür, das Brustgewebe oder die Eierstöcke vorsorglich entfernen zu lassen, um das Krebsrisiko erheblich zu senken.

Medikamentöse Prävention: 

In einigen Fällen kommen Medikamente infrage, die das Brustkrebsrisiko senken können.

Psychosoziale Unterstützung

Ein positiver Befund kann starke emotionale Belastungen auslösen. Daher ist es wichtig, nicht nur medizinisch, sondern auch psychologisch gut betreut zu werden. Selbsthilfegruppen und Psychoonkologen können in dieser Situation unterstützend wirken. 

Kostenübernahme durch die Krankenkasse

Bei erfüllten Kriterien übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen in Deutschland die Kosten für die genetische Beratung und den Test. Voraussetzung ist eine familiäre Belastung oder ein früher Krankheitsbeginn.

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‍Quelle: Prosoma

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• Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ): https://www.krebsinformationsdienst.de/
• Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Universität Köln: https://www.brustkrebszentrale.de/genetische-tests/
• Nationale Versorgungsleitlinie Brustkrebs: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/mammakarzinom/

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