Genetische Tests für Brustkrebs

Genetische Tests für Brustkrebs bieten die Möglichkeit, ein erbliches Risiko frühzeitig zu erkennen und sich in spezialisierten Zentren beraten zu lassen. Sie sind besonders für Frauen sinnvoll, in deren Familie Brust- oder Eierstockkrebs gehäuft auftritt. Eine ausführliche Beratung vor und nach dem Test ist entscheidend, um die Ergebnisse richtig einordnen zu können und individuelle Vorsorge-Strategien zu entwickeln. Doch für wen ist ein solcher Test sinnvoll? Wann ist ein BRCA-Test sinnvoll? Was bedeuten die Ergebnisse? Und wie geht es nach einem positiven Befund weiter? 

Was ist ein genetischer Test für Brustkrebs?

Ein genetischer Test untersucht, ob bestimmte Veränderungen (Mutationen) in den Genen vorliegen, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung stehen. Besonders bekannt sind die Gene BRCA1 und BRCA2.

Mutationen in diesen Genen erhöhen das Risiko für Brustkrebs und auch für Eierstockkrebs erheblich. Weitere Gene wie z. B. PALB2, CHEK2 oder ATM können ebenfalls eine Rolle spielen.

Wer sollte einen genetischen Test in Erwägung ziehen? 

Ein genetischer Test ist sinnvoll, wenn folgende familiäre Risikofaktoren vorliegen: Familien (entweder mütterlicherseits oder väterlicherseits) mit Erkrankung von mindestens:

• 3 Frauen an Brustkrebs* 
• 2 Frauen an Brustkrebs, davon 1 Erkrankung < 51. Lebensjahr
• 1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs*
• 2 Frauen an Eierstockkrebs*
• 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs*
• 1 Frau an Brustkrebs ≤35 Jahren
• 1 Frau mit beidseitigem Brustkrebs ≤50 Jahren
• 1 Mann an Brustkrebs und 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs*

*unabhängig vom Alter

Angaben laut Leitlinie: https://register.awmf.org/assets/guidelines/032-045OLl_S3_Mammakarzinom_2021-07.pdf

Bei Vorliegen bestimmter familiärer Risikokonstellationen wird empfohlen, ein spezialisiertes Zentrum für eine Beratung aufzusuchen. 

Sich frühzeitig professionell zu familiären Brustkrebsrisiken beraten zu lassen, kann helfen, das persönliche Risiko besser einzuschätzen, Ängste zu reduzieren und geeignete Vorsorge- oder Präventionsmaßnahmen rechtzeitig umzusetzen.

Wie läuft der Test ab?

Vor dem Test erfolgt eine umfassende genetische Beratung. Dabei werden die festgestellten Erkrankungen in der Familie sowie die persönliche Situation eingehend besprochen. Gemeinsam wird evaluiert, ob ein genetischer Test sinnvoll und gewünscht ist.

Der eigentliche Test erfordert lediglich eine Blutprobe. Im Labor wird die DNA auf Veränderungen in den relevanten Genen untersucht. Die Auswertung kann einige Wochen dauern.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Keine Mutation nachgewiesen:

Das bedeutet, dass unter den untersuchten Genen keine bekannten genetischen Veränderungen gefunden wurden, die das Brustkrebsrisiko erhöhen. Ein negativer Test schließt ein erhöhtes Risiko nicht vollständig aus, insbesondere wenn in der Familie gehäuft Brust- oder Eierstockkrebs auftritt. In solchen Fällen kann das Risiko trotz negativer Mutation moderate Erhöhungen aufweisen.

Mutation nachgewiesen:

Wird eine Mutation z. B. in BRCA1 oder BRCA2 festgestellt, erhöht sich das Risiko, im Laufe des Lebens an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken.

Welche Konsequenzen hat ein positiver Test?

Ein positives Testergebnis bedeutet nicht, dass eine Brustkrebs-Erkrankung eintritt. Es ermöglicht jedoch gezielte Vorsorgemaßnahmen und frühzeitiges Handeln. 

Engmaschige Vorsorge: 

Bei Frauen mit erhöhtem Risiko für ein Mammakarzinom (z. B. familiäre Belastung, Genmutation) wird eine intensivere Früherkennung empfohlen. Diese kann die regelmäßige Anwendung der folgenden diagnostischen Methoden umfassen:

• Klinische Untersuchung: Abtasten und Anschauen der Brust sowie der Achselhöhlen, um Veränderungen wie Knoten oder Schwellungen zu erkennen,
• Ultraschall (Mammasonografie): Darstellung des Brustgewebes mit Schallwellen; gut geeignet, um Gewebeunterschiede sichtbar zu machen, besonders bei dichter Brust,
• MRT (Kernspintomografie der Brust): Sehr empfindliche Untersuchung mit Magnetfeldern und Kontrastmittel; zeigt frühe, auch sehr kleine Veränderungen im Brustgewebe,
• Mammografie (Röntgenuntersuchung der Brust): Röntgenaufnahme der Brust, die vor allem feine Verkalkungen und strukturelle Veränderungen sichtbar macht, die auf Brustkrebs hinweisen können.

Präventive Operation: 

Manche Frauen entscheiden sich dafür, das Brustgewebe oder die Eierstöcke vorsorglich entfernen zu lassen, um das Krebsrisiko erheblich zu senken.

Medikamentöse Prävention: 

In einigen Fällen kommen Medikamente infrage, die das Brustkrebsrisiko senken können.

Psychosoziale Unterstützung

Ein positiver Befund über ein erhöhtes Risiko kann zu starken emotionalen Belastungen führen. Daher ist es wichtig, nicht nur medizinisch, sondern auch psychologisch gut betreut zu werden. Selbsthilfegruppen und Psychoonkologen können in dieser Situation unterstützend wirken. 

Kostenübernahme durch die Krankenkasse

Bei entsprechender familiärer Vorbelastung übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für den genetischen Test und die Beratung.

Ganz wichtig: Niemand muss sich mit Sorgen rund um Brustkrebs allein durch diese Zeit kämpfen. Es gibt Beratungsangebote, Online-Programme und App-basierte Unterstützungen, die helfen, Fragen zum Brustkrebs zu klären und den Austausch mit Psychoonkolog:innen zu ermöglichen.

Viele digitale Tools bieten zudem verlässliche Wissensbibliotheken, interaktive Checklisten und praxisnahe Tipps, die von onkologischen Expert:innen entwickelt wurden und speziell auf die Bedürfnisse von Menschen mit Brustkrebs zugeschnitten sind.

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